Στην Φιλαδέλφεια των ΗΠΑ, ομάδα επιστημόνων κατάφερε να διορθώσει με γονιδιακή τροποποίηση το ελαττωματικό γονίδιο βρέφους, το οποίο γεννήθηκε με μια σπάνια γονιδιακή νόσο. Πρόκειται για ένα πρωτοποριακό επίτευγμα, που θυμίζει σενάρια ταινιών επιστημονικής φαντασίας και κάνει πράξη το όραμα δεκαετιών, για την ανάπτυξη εξατομικευμένων γονιδιακών θεραπειών.
Η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα χαρακτήρισε το επίτευγμα «ορόσημο» για την πρόοδο της ιατρικής, που κατέστη δυνατό με την βοήθεια της μεθόδου γονιδιακής τροποποίησης, με την τεχνική CRISPR. Ο λιλιπούτειος ασθενής με τα αρχικά KJ είναι το πρώτο βρέφος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία. Ο KJ γεννήθηκε με ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό νόσημα το οποίο προκαλεί τον θάνατο του 50% των πασχόντων, προτού προλάβουν να κλείσουν το πρώτο έτος ζωής τους. Πρόκειται για μια βαριάς μορφής ανεπάρκεια CPS1, ενός σπάνιου νοσήματος που επηρεάζει τον κύκλο μεταβολισμού της ουρίας.
Η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα παιδί σε πληθυσμό 1,3 εκατ. ατόμων και οι ασθενείς γεννιούνται χωρίς ένα απαραίτητο ηπατικό ένζυμο που μετατρέπει την αμμωνία από την φυσιολογική διάσπαση των πρωτεϊνών στον οργανισμό σε ουρία, ώστε να αποβληθεί μέσω των ούρων. Η έλλειψη του ενζύμου προκαλεί υπερ-συσσώρευση αμμωνίας στους ιστούς με συνέπεια να καταστρέφονται ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ και ο εγκέφαλος. Παρότι κάποιοι ασθενείς υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος, τα βρέφη που γεννιούνται με την βαριά μορφή της νόσου, υφίστανται τόσο εκτεταμένες βλάβες μέχρι να έρθει η ώρα να μπορέσουν να κάνουν την επέμβαση της μεταμόσχευσης, που δεν καταφέρνουν να επιβιώσουν.
Διαβάστε περισσότερα στο δημοσίευμα του www.insider.gr πατώντας ΕΔΩ
