Μια νέα θεραπεία περιορίζει το γονίδιο που παράγει τις πρωτεΐνες οι οποίες προκαλούν τη νόσο. Και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι θα μπορέσει ακόμη και να προλάβει τα συμπτώματα πριν καν εμφανιστούν.
Λίγο πριν από τα εξηκοστά γενέθλιά της η Αν Ουόρμπαρτον άρχισε να επαναλαμβάνει τα ίδια και τα ίδια. «Εκανε ερωτήσεις αμέσως αφού τις είχε ήδη κάνει, ιδιαίτερα το πρωί», λέει ο σύζυγός της, Πίτερ. «Ο εγκέφαλος απλά δεν ήταν σε θέση να συγκρατήσει τις πληροφορίες για πολύ καιρό».
Ηταν το πρώτο σημάδι ότι η Ουόρμπαρτον έπασχε από τη νόσο Αλτσχάιμερ, μια νόσο που αφορά περισσότερα από 55 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο αυτή τη στιγμή – αριθμός που αναμένεται να φθάσει τα 130 εκατομμύρια έως το 2050. Αλλά η 68χρονη σήμερα μητέρα δύο παιδιών γελάει καθώς ο Πίτερ περιγράφει τις αλλεπάλληλες ερωτήσεις της: «Τους είχα τρελάνει», λέει.
Η Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή μορφή άνοιας, επηρεάζει τους ανθρώπους με σημαντικά διαφορετικούς τρόπους, αλλά δεν έχει μειώσει την αίσθηση του χιούμορ της Αν. «Πρέπει να ζήσεις στο έπακρο τη ζωή σου», εξηγεί η πρώην βιβλιοθηκάριος από τη Βρετανία, στους «Times». «Εχω μια γελοία αίσθηση του χιούμορ και αυτό αποτελεί θεϊκό δώρο. Νομίζω ότι βοηθάει πάρα πολύ». Εχει επίσης περισσότερους λόγους από τα περισσότερα άτομα με άνοια να είναι ευδιάθετη. Είναι ένας από τους μόλις 20 ανθρώπους στον κόσμο που θα συμμετάσχουν σε μια δοκιμή για μια νέα ριζική θεραπεία γονιδιακής σίγασης για την Αλτσχάιμερ.
Λειτουργώντας όπως ένας ροοστάτης στο ηλεκτρικό φως, η θεραπεία περιορίζει το γονίδιο που παράγει τις πρωτεΐνες οι οποίες προκαλούν τη νόσο Αλτσχάιμερ. Τα ενδιάμεσα αποτελέσματα μιας δοκιμής πρώτης φάσης του φαρμάκου, που δημοσιεύθηκαν σε ιατρικό συνέδριο στο Αμστερνταμ τον περασμένο μήνα, υποδεικνύουν ότι μια δόση της θεραπείας – γνωστή προς το παρόν απλώς ως ALN-APP – μειώνει τα επίπεδα της πρόδρομης πρωτεΐνης του αμυλοειδούς έως και 90%. Ακόμη και έπειτα από έξι μήνες, οι δοκιμές έδειξαν ότι τα επίπεδα ήταν κατά μέσο όρο 65% χαμηλότερα. Τα συστατικά μέρη αυτής της πρωτεΐνης συσσωρεύονται στις τοξικές κολλώδεις πλάκες που φράζουν τον εγκέφαλο και προκαλούν απώλεια μνήμης που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι εάν χορηγηθεί αρκετά έγκαιρα η θεραπεία, με τη διακοπή της διαδικασίας στην πηγή της, θα μπορούσε να σταματήσει την ανάπτυξη συμπτωμάτων της Αλτσχάιμερ. Επειτα από χρόνια στασιμότητας, αυτή η ανακάλυψη συμβάλλει στον αυξανόμενο ενθουσιασμό για την εύρεση θεραπείας στο πεδίο της άνοιας.
Δύο δοκιμές
Τους τελευταίους δέκα μήνες δύο σημαντικές δοκιμές έδειξαν για πρώτη φορά ότι η βασική αιτία του Αλτσχάιμερ μπορεί να επιβραδυνθεί, μειώνοντας τη γνωστική έκπτωση σημαντικά – από 1/4 έως 1/3. Τα φάρμακα, η λεκανεμάμπη και η ντονανεμάμπη, δρουν καθαρίζοντας τις αμυλοειδείς πρωτεΐνες από τον εγκέφαλο.
Ομως η νέα προσέγγιση γονιδιακής σίγασης λειτουργεί με ριζικά διαφορετικό τρόπο. «Αντί να καθαρίζουμε τις πρωτεΐνες που συσσωρεύονται, διακόπτουμε την παραγωγή τους», εξηγεί η δρ Κάθριν Μούμερι, νευρολόγος στο University College London Hospitals, η οποία ηγείται του βρετανικού σκέλους της δοκιμής. «Αν απλώς καθαρίζουμε τις πρωτεΐνες που υπάρχουν ήδη, πρέπει να διορθώνουμε συνεχώς τη ζημιά όσο η βρύση είναι ακόμα ανοιχτή. Αλλά αν κλείσουμε τη βρύση, έχουμε πολύ περισσότερες πιθανότητες να αποτρέψουμε περαιτέρω ζημιές».
Τα αρχικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το φάρμακο είναι ασφαλές και αποδεικνύει ότι μία μόνο δόση μειώνει την παραγωγή της συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Η επιστημονική ομάδα θα επεκτείνει τη δοκιμή δίνοντας επαναλαμβανόμενες δόσεις προκειμένου να διαπιστώσει εάν τα επίπεδα μπορούν να μειωθούν ακόμη περισσότερο. Η δρ Μάμερι αναμένει ότι η θεραπεία θα χορηγείται τελικά μία φορά κάθε έξι έως 12 μήνες, πολύ λιγότερο συχνά από τη λεκανεμάμπη και την ντονανεμάμπη, που χορηγούνται κάθε δύο έως τέσσερις εβδομάδες.
Η θεραπεία χορηγείται μέσω μιας ένεσης στο κάτω μέρος της πλάτης, απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό, επιτρέποντάς του να ταξιδέψει στον εγκέφαλο και αποφεύγοντας τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
Η βρετανίδα επιστήμονας τονίζει ότι υπάρχει πολύς δρόμος μέχρι να αποδειχθεί ότι η θεραπεία είναι έτοιμη για χρήση από τα εθνικά συστήματα υγείας. Η ερευνητική ομάδα δεν έχει αρχίσει ακόμη να παρακολουθεί εάν το φάρμακο επιβραδύνει τη γνωστική έκπτωση. «Χρειάζεται μια μεγάλη μελέτη δεύτερης φάσης που θα δείξει εάν υπάρχει κλινικό όφελος ή όχι», διευκρινίζει. Λεπτομέρειες για αυτό θα ανακοινωθούν αργότερα φέτος.
Ωστόσο, προσθέτει ότι, δεδομένων των ενθαρρυντικών αποτελεσμάτων που έχουν ήδη δημοσιευθεί φέτος για τη λεκανεμάμπη και την ντονανεμάμπη, θεωρητικά το ALN-APP θα πρέπει να κάνει τη δουλειά του. Λέει μάλιστα ότι, στην πραγματικότητα, περιμένει μια πιο εντυπωσιακή επίδραση. «Πιστεύω ότι αυτά τα φάρμακα θα έχουν τις μεγαλύτερες δυνατότητες εάν χορηγηθούν πολύ νωρίς, προτού οι άνθρωποι εμφανίσουν συμπτώματα. Τότε έχουμε πολλές πιθανότητες να τους αποτρέψουμε να εμφανίσουν συμπτώματα εξαρχής, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για την ποιότητα της ζωής τους».
Διαβάστε περισσότερα εδώ
πηγη in.gr
