Ο οκτάχρονος Σαμ από τον Καναδά πάσχει από μία σπάνια διαταραχή αμφιβληστροειδούς , μια μορφή προοδευτικής τύφλωσης. Αφότου υποβλήθηκε σε μία νέα θεραπεία μπόρεσε να δει για πρώτη φορά,
Ο Σαμ πάσχει από σπάνια διαταραχή αμφιβληστροειδούς , μια μορφή προοδευτικής τύφλωσης που προκαλείται από γενετικό εκφυλισμό αμφιβληστροειδούς και προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο RPE65.
“Χάνεις την αντίληψη του φωτός”, εξήγησε η Δρ. Elise Heon, γιατρός σε παιδικό νοσοκομείο. “Καταλήγεις στο σκοτάδι και εξελίσσεται προοδευτικά, το οπτικό πεδίο σου συρρικνώνεται και συρρικνώνεται και συρρικνώνεται και συρρικνώνεται”.
Η όραση του Σαμ ήταν εξαιρετικά περιορισμένη, ειδικά τη νύχτα. Εικόνες που οι περισσότεροι άνθρωποι θεωρούν δεδομένες – τα αστέρια, ένα αεροπλάνο που διασχίζει τον ουρανό ή ακόμα και τα παπούτσια μας – ήταν πέρα από το πεδίο όρασής του. Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε αποτελεσματική θεραπεία για την κατάστασή του.
Τώρα, ωστόσο, χάρη σε μια νέα μορφή γονιδιακής θεραπείας, πολλοί ασθενείς, συμπεριλαμβανομένου του Σαμ, βλέπουν τεράστιες βελτιώσεις στην όρασή τους.
Η στοχευμένη γονιδιακή θεραπεία αναπτύχθηκε στις ΗΠΑ και ο Σαμ με τους γονείς του ταξίδεψαν από τον Καναδά για να λάβουν την θεραπεία, σύμφωνα με το Good News Network.
Μέσα σε μια εβδομάδα, η μητέρα του Σαμ άρχισε να παρατηρεί πρόοδο και λέει ότι η κατάσταση του συνέχισε να βελτιώνεται κατά τη διάρκεια του έτους από τότε που υποβλήθηκε στη διαδικασία.
Αναφέρει ότι ο γιος της έχει αποκτήσει απίστευτη αυτοπεποίθηση. Ντύνεται χωρίς βοήθεια. Είναι σε θέση να δει, ακόμα και όταν είναι σκοτεινά.
“Τώρα είναι σε θέση να λειτουργεί ως κανονικό παιδί και τώρα, όταν κοιτάζει έξω τη νύχτα, μπορεί να δει αστέρια”.
Και όταν ο Σαμ δει ένα αστέρι να πέφτει και κάνει μια ευχή, θα ξέρει ότι οι ευχές μπορούν κάποιες φορές να γίνουν πραγματικότητα.
www.news247.gr
